As doenças genéticas são um conjunto de patologias causadas por alterações no nosso DNA. Essas alterações, também conhecidas como mutações, podem tanto ser herdadas dos nossos familiares quanto desenvolvidas ao longo da vida.
No grupo de doenças genéticas, há as que são consideradas raras por terem baixa prevalência na população. A Organização Mundial da Saúde (OMS) define como doença rara aquela que afeta 1,3 a cada 2 mil indivíduos. Já foram identificadas cerca de 9,6 mil doenças raras, das quais 70% a 80% são de fundo genético.
São exemplos de doenças genéticas raras a atrofia muscular espinhal (AME), a distrofia muscular de Duchenne, a fibrose cística e a amiloidose.
De acordo com João Bosco de Oliveira Filho, gerente médico do serviço de genética molecular do departamento de patologia clínica do Hospital Israelita Albert Einstein, estima-se que até 13 milhões de brasileiros tenham uma doença rara. “É um grupo grande e heterogêneo de doenças que, embora raras, são coletivamente um problema de saúde pública”, diz o especialista.
Os sintomas das doenças genéticas raras variam conforme a enfermidade. Em boa parte dos casos, elas são patologias crônicas e degenerativas que podem evoluir de forma grave. De acordo com Oliveira Filho, 70% dos casos se manifestam ainda na infância.
Diagnóstico das doenças genéticas raras
O diagnóstico das doenças genéticas raras é feito por meio de testes genéticos aliados a uma avaliação médica dos sinais e sintomas do problema. Por serem patologias menos comuns nos consultórios, elas nem sempre são detectadas rapidamente pelos profissionais de saúde, o que faz os pacientes esperarem muito tempo por um diagnóstico correto.
“Há uma dificuldade de identificação dessas doenças pelos médicos pela raridade de cada doença, isoladamente. Os pacientes passam por uma odisseia diagnóstica que costuma demorar até oito anos até a resposta definitiva”, destaca o especialista do Einstein.
Os testes genéticos com fins diagnósticos podem ser feitos em fetos, crianças e adultos, e até mesmo para aconselhamento reprodutivo — sobretudo para casais que já tenham histórico de doenças genéticas na família. Nesses casos, o futuro pai ou mãe podem passar por exames para avaliar o risco de determinadas doenças genéticas. Até embriões desenvolvidos por meio de fertilização in vitro podem ser testados antes de serem implantados no útero.
Já na gestação, é possível fazer o NIPT (teste pré-natal não invasivo, na sigla em inglês), que, por meio de uma amostra de sangue da gestante, consegue identificar algumas síndromes genéticas no bebê.
Após o nascimento, o teste do pezinho, aplicado em recém-nascidos, é capaz de identificar até 50 doenças genéticas em sua versão ampliada, disponível na rede privada. No SUS, o teste também é feito, mas para um número menor de doenças.
O sequenciamento genético de crianças ou adultos pode ajudar a mapear essas alterações nos genes e predizer o risco de algumas doenças, principalmente em casos de pessoas com histórico familiar.
Tratamento das doenças genéticas raras e importância do diagnóstico precoce
Embora muitas das doenças genéticas raras não tenham cura, o diagnóstico precoce permite aos pacientes e aos seus familiares buscarem tratamentos ou intervenções que reduzam a velocidade da evolução da enfermidade e aumentem a qualidade de vida dos portadores dessas patologias.
“Várias dessas doenças têm medicamentos específicos. A detecção precoce muda muito a vida do doente, ela pode evitar ou retardar lesões neurológicas irreversíveis, por exemplo”, destaca Oliveira Filho. “Mesmo quando não há tratamento, saber o diagnóstico preciso ajuda a entender melhor o prognóstico e a se preparar para os desafios que virão”, completa.
O especialista coordena o projeto Genomas Raros, iniciativa do Hospital Israelita Albert Einstein em parceria com o Ministério da Saúde para realizar o sequenciamento do genoma completo de milhares de pessoas com doenças raras ou tumores hereditários.
O projeto, além de diminuir o tempo de espera por um diagnóstico preciso e possibilitar uma intervenção mais precoce, está permitindo a criação do maior banco de dados genéticos brasileiro de pessoas com doenças raras ou risco de câncer hereditário.
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