A partir do sequenciamento genômico do DNA de uma menina de 7 anos, pesquisadores conseguiram identificar que mutações em um gene específico, ligado à resposta imunológica do organismo, podem provocar o diagnóstico de lúpus. A descoberta foi publicada nesta quarta-feira na revista científica Nature por uma equipe de cientistas do Centro de Imunologia Personalizada na Austrália. Agora, os cientistas trabalham com farmacêuticas para identificar possíveis tratamentos direcionados ao gene que sejam eficazes para combater a doença.
O lúpus é uma doença autoimune que faz com que as células de defesa ataquem outras células do corpo, o que pode provocar inflamação em órgãos e articulações e causar lesões na pele, além de dores e inchaços. Não há cura para o distúrbio, e o tratamento tem como objetivo controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.
O novo estudo é resultado do sequenciamento completo inédito do DNA de uma criança espanhola chamada Gabriela, diagnosticada com lúpus grave aos 7 anos de idade. Segundo os pesquisadores, um caso tão severo e com início tão precoce dos sintomas é extremamente raro, e geralmente indica uma única causa genética.
Durante a análise, os cientistas encontraram uma mutação em um gene chamado TLR7, responsável pela leitura do RNA dos vírus e seu posterior combate pelo sistema imunológico. Por meio de referências de centros de pesquisa dos Estados Unidos e da China, os responsáveis pelo estudo identificaram outros casos de lúpus grave que tinham uma mutação no mesmo gene que Gabriela.
Para confirmar se a alteração do gene poderia ser responsável pelo diagnóstico, os pesquisadores introduziram o TLR7 mutado em camundongos, que passaram a desenvolver a doença e apresentar sintomas semelhantes aos de humanos. Os cientistas relatam que é a primeira vez que o diagnóstico foi ligado a alterações no gene.
Segundo as descobertas, as mutações fazem com que o TLR7 se ligue mais facilmente a um componente de ácido nucleico chamado guanosina. Isso, por consequência, torna a sensibilidade das células imunológicas mais ativas, aumentando assim as chances de elas identificarem de forma errada outras células e passarem a atacar tecidos saudáveis.
Os pesquisadores destacam ainda que os achados ajudam a explicar por que a incidência de lúpus é 10 vezes maior em mulheres. Como o TLR7 está localizado no cromossomo X, as mulheres, por terem duas cópias do gene, teriam uma propensão maior ao diagnóstico que os homens, com apenas uma.
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