O caso raro de uma mulher de 36 anos que desenvolveu 12 tumores ao longo de sua vida — e sobreviveu a todos eles — impressionou cientistas na Espanha, que relataram o acontecimento em estudo publicado nesta quarta-feira (2) na revista Science Advances.
O primeiro tecido tumoral começou a se formar quando a mulher quase ainda era um bebê, seguido por outros tumores a cada poucos anos de sua vida. Pelo menos cinco entre os 12 tecidos eram malignos e cada um foi de um tipo específico em uma parte diferente do corpo. A paciente, não identificada, tinha ainda manchas na pele, microcefalia e outras alterações.
Assim que a mulher chegou pela primeira vez à Unidade Clínica de Câncer Familiar do Centro Nacional de Investigações Oncológicas (CNIO), em Madrid, na Espanha, ela teve seu sangue amostrado e coletado. Os testes permitiriam sequenciar os genes mais frequentemente envolvidos em câncer hereditário.
Mas nenhuma alteração genética foi detectada logo de imediato. Então, os pesquisadores analisaram todo o genoma da mulher e encontraram mutações em ambas as cópias de um gene chamado MAD1L1, que é essencial no processo de divisão e proliferação celular.
Os cientistas analisaram o efeito das mutações detectadas e concluíram que elas causam alterações no número de cromossomos nas células humanas, que normalmente têm 23 pares.
Em animais, observou-se que o embrião morre quando há mutações em ambas as cópias do MAD1L1, sendo cada uma de um de seus pais. A paciente na Espanha, ao contrário de todas as expectativas, sobreviveu — e ainda cinco de seus cânceres agressivos desapareceram.
A hipótese dos cientistas para explicar esse desaparecimento foi que a produção constante de células alteradas gerou uma resposta defensiva crônica na mulher contra essas mesmas células. Ou seja, o sistema imunológico dela foi capaz de desencadear uma resposta contra células com número errado de cromossomos.
“Achamos que aumentar a resposta imune de outros pacientes os ajudaria a interromper o desenvolvimento tumoral”, avalia Marcos Malumbres, um dos autores do estudo e chefe da Divisão Celular e do Grupo de Câncer do CNIO, em comunicado. Segundo ele, 70% dos tumores humanos têm células com um número anormal de cromossomos e os resultados podem gerar futuras opções terapêuticas.
Para estudarem o paciente, os cientistas usaram uma nova tecnologia de análise de célula única, que permitiu analisar os genes “de cada uma das células do sangue separadamente”, conforme conta Carolina Villarroya-Beltri, pesquisadora do CNIO e primeira autora do estudo.
O método revelou, entre outras anomalias, que o sangue da paciente tinha várias centenas de linfócitos cromossomicamente idênticos, provenientes de uma única célula de proliferação rápida. Esses linfócitos são células defensivas que atacam invasores, mas que, por vezes, proliferam-se demais e se espalham para formar um tumor.
A análise captou o processo, que caracteriza o início de um câncer. Com base na investigação, os pesquisadores propõem que isso possa ser usado para identificar células com potencial tumoral muito antes do aparecimento de sintomas ou marcadores observáveis em testes.
Os autores da pesquisa ainda não sabem como a paciente pode ter se desenvolvido no estágio embrionário, superando suas doenças, nem pensam em considerar o caso uma nova patologia. Segundo o coautor do estudo, Miguel Urioste, que chefiou a Unidade Familiar Clínica de Câncer do CNIO até janeiro de 2022, embora biologicamente seja isso o que ocorreu, “academicamente não podemos falar de uma síndrome nova porque é a descrição de um único caso”.
Fonte: Revista Galileu
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