Síndrome de Patau: entenda a condição rara que acomete o filho caçula do Zé Vaqueiro

Ela é uma doença genética, causada pela repetição do cromossomo 13 com uma cópia a mais (o normal seria duas, nesta condição se apresentam três), que interfere diretamente no desenvolvimento do feto, o que resulta em problemas no sistema nervoso, defeitos cardíacos e a formação de fendas no lábio e céu na boca. A primeira descrição da síndrome foi feita na década de 1960, pelo geneticista Klaus Patau.

Segundo especialistas, ela é mais comum de ocorrer em bebês de mulheres grávidas acima dos 35 anos. A detecção pode ser feita durante o pré-natal ou após o parto. No Brasil, alguns testes estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS). Alguns dos sintomas mais comuns entre pacientes são:

• Crises convulsivas;
• Anormalidades do sistema cardiovascular;
• Malformação nos rins;
• Fraqueza muscular;
• Orelhas deformadas resultando em surdez (parcial ou total);
• Olhos afastados ou ausentes;
• Pescoço curto;
• Mãos com um sexto dedo ou dedos sobrepostos;
• Microcefalia (formação reduzida da cabeça);
• Micrognatia (formação reduzida do queixo);
• Nos meninos, podem ocorrer alterações nos testículos, e para meninas, no útero e ovários.

Além disso, existem os que se mostram nas fases de desenvolvimento da criança, como:

• Deficiência intelectual;
• Problemas na comunicação;
• Problemas cognitivos.

Não existe um tratamento fixo para Síndrome de Patau, mas o bebê deverá fazer acompanhamento médico pelo resto da vida. Já as complicações do quatro podem ser tratáveis. Os bebês que sobrevivem aos primeiros dias após o nascimento são cuidados de acordo com os seus sintomas.