Um novo estudo publicado na revista científica Nature Genetics descobriu uma ligação entre dois genes e esquizofrenia e também a existência de um terceiro gene que pode estar associado ao autismo. O trabalho, feito por pesquisadores da Escola de Medicina Icahn em Mount Sinai, em Nova York, também revelou como o risco de esquizofrenia é conferido entre etnias.
Maior pesquisa até agora sobre o assunto, esta é a primeira vez que se investiga o risco de esquizofrenia em diferentes grupos de pessoas, especialmente entre os afrodescendentes. Os resultados mostram que variações prejudiciais incomuns em proteínas genéticas aumentam a chance da condição mental em todos os grupos étnicos.
A nova pesquisa, no entanto, descobriu que dois genes — SRRM2 e AKAP11 — estão implicados como genes de risco para o distúrbio. Eles foram descobertos comparando as sequências genéticas de pessoas com a doença com as de uma população de controle, especialmente aquelas com ascendência africana. A meta-análise, uma avaliação de pesquisas anteriores, envolveu conjuntos de dados existentes para até 35.828 casos e 107.877 participantes de controle.
Este trabalho baseia-se em pesquisas recentes que encontraram 10 genes de risco que abrigam mais variantes de truncamento de proteínas (PTVs) entre pacientes esquizofrênicos. Os PTVs encurtam a sequência de codificação dos genes e têm um grande impacto em sua função. No entanto, o estudo — e a maioria dos outros — se concentrou exclusivamente nas populações europeias, embora a esquizofrenia seja comum em todo o mundo.
“Ao focar em um subconjunto de genes, descobrimos raras variantes prejudiciais que poderiam levar a novos medicamentos para a esquizofrenia”, disse Dongjing Liu, principal autor, em comunicado. “Também significativo: estudando pessoas de várias origens ancestrais, descobrimos que raras variantes prejudiciais em genes evolutivamente limitados conferem uma magnitude semelhante de risco de esquizofrenia entre essas diferentes populações e que fatores genéticos previamente estabelecidos para esta doença debilitante em pessoas predominantemente brancas agora foram estendidos a não-brancos.”
A equipe também identificou um terceiro gene, PCLO , já conhecido por estar ligado à esquizofrenia, mas que agora é conhecido por ter um risco compartilhado de esquizofrenia e autismo. As descobertas levantam mais questões sobre a sobreposição genética entre os transtornos psiquiátricos.
“Sabe-se que existem componentes genéticos compartilhados entre as doenças”, acrescentou Alexander W. Charney, coautor do estudo. “Clinicamente, os genes podem parecer diferentes na mesma família. A mesma variante na mesma família pode causar autismo em um membro e esquizofrenia em outro. A ideia de um mesmo gene ter diferentes manifestações é muito interessante para nós, pois pode ser útil quando se trata de tratar pessoas na clínica”.
Os pesquisadores alertaram que nem todo paciente com esquizofrenia tem um gene variante prejudicial raro, já que as causas do distúrbio são tão multifacetadas.
A partir daqui, os pesquisadores esperam avaliar se e como esses genes de risco podem ter um papel clínico e se estão ligados a um comportamento ou sintoma específico da esquizofrenia. Eles também procurarão identificar drogas que possam atingir os genes recém-identificados.
O que é a esquizofrenia
A esquizofrenia é uma condição mental que afeta a forma como um indivíduo pensa, sente e se comporta. Às vezes descrito como um tipo de psicose, seus sintomas incluem ouvir ou ver coisas que não existem, pensamento e comportamento desordenados, crenças delirantes e perda de motivação e interesse em atividades. Dada a natureza desses sintomas, pode ser difícil para uma pessoa com esquizofrenia participar de atividades sociais ou cotidianas, o que pode ser angustiante para ela e para as pessoas ao seu redor.
A condição geralmente é diagnosticada entre as idades de 16 e 30 anos e afeta cerca de 1 em 300 pessoas. Apesar das ideias que se popularizaram no século XX, a maioria das pessoas com esquizofrenia não é violenta, nem a condição envolve ter uma dupla personalidade. Na maioria dos pacientes ela pode ser controlada com tratamento, embora a medicação existente nem sempre funcione para todos.
Não está claro exatamente o que leva uma pessoa a desenvolver esquizofrenia, mas supõe-se que vários fatores, incluindo mudanças ambientais, genéticas e estruturais no cérebro, influenciem.
Fonte: O Globo
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