A neurofibromatose consiste em um conjunto de doenças genéticas que afeta principalmente a pele e o sistema neurológico, com quadros clínicos diversos. A condição rara, associada a mutações genéticas, resulta em sintomas imprevisíveis, mas que nem sempre são graves.
De acordo com a Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD), os sinais dependem principalmente do tipo de alteração genética envolvida e as manifestações tendem a iniciar na infância.
Um dos principais consiste no aparecimento de nódulos e tumores na pele, de tamanho variável. Esses tumores são denominados neurofibromas. As manchas, café com leite, são formadas por pigmentos marrons e auxiliam no diagnóstico da doença. Tumores no sistema nervoso central, alterações ósseas e auditivas podem estar presentes.
Nesta quarta-feira (17), o Dia Mundial da Neurofibromatose promove a conscientização sobre o agravo. No Brasil, estima-se que um em cada cinco mil habitantes é afetado pela doença.
Erediana Bianca Alves Duarte, mãe do Leonardo Alves Duarte, de 8 anos, conta que no início da primeira infância de seu filho, chegou a passar por mais de 40 médicos e três diagnósticos diferentes até a descoberta da doença.
“Nunca tinha ouvido falar e não tinha ninguém na minha família com a patologia. O Leo nasceu com dificuldade respiratória e uma deformidade no braço — um dos sinais característicos da neurofibromatose — a displasia óssea. Outro sinal clássico da doença eram muitas manchas café com leite. Se há 8 anos eu abrisse a internet e encontrasse informações, a nossa jornada teria sido muito diferente”, conta.
A neurofibromatose tende a ser hereditária. Cada filho de uma pessoa com neurofibromatose tem 50% de chance de ter a doença, de acordo com a Sociedade Brasileira de Oftalmologia Pediátrica (SBOP). Na neurofibromatose tipo I, a alteração está no cromossomo 17, enquanto no tipo 2 está no 22.
“Hoje, conheço mais de 1000 pessoas com neurofibromatose e cada uma tem sintomas diferentes, que traz a necessidade de uma assistência individualizada: conheço casos de pessoas que têm tumores maiores do que o Leo e nunca passaram por nenhuma cirurgia. O Leo já passou por 28 cirurgias”, relata.
A médica Viviane Sonáglio, oncopediatra que diagnosticou Leonardo, conta que a detecção da neurofibromatose tipo 1 é feita por meio de avaliação clínica e teste genético.
“A identificação da presença de alguns sinais contribui para o diagnóstico correto, como: as manchas café com leite, as sardas inguinais e axilares, as pequenas manchas na íris dos olhos, chamadas de nódulos de Lisch e os neurofibromas plexiformes, que podem dar origem a tumores de grandes proporções responsáveis por dor e comprometimento funcional. Quanto mais cedo a realização do diagnóstico, mais precoce a abordagem, melhor a compreensão da síndrome e do controle dos sintomas secundários, como a presença dos neurofibromas, que podem gerar complicações para o paciente”, explica.
Esses tumores benignos, chamados neurofibromas plexiformes (NPs), crescem desordenadamente em qualquer parte do sistema nervoso, como cérebro, medula espinhal e nervos, e podem trazer complicações e sintomas como dor, dificuldade respiratória, dificuldade de locomoção, na digestão e no sistema urinário, por provocarem pressão sobre diferentes órgãos.
Cuidados
Por ser uma doença genética, as medidas de prevenção consistem em medidas para evitar complicações. A avaliação médica pode antecipar o aparecimento de câncer da pele, que pode surgir dos neurofibromas. Outras medidas podem prevenir a compressão de estruturas importantes com a retirada de tumores de crescimento rápido.
De acordo com a SBD, não existe tratamento específico comprovado para as alterações genéticas associadas à neurofibromatose. O tratamento para a condição deve ser avaliado pelo médico que pode envolver manejo dos sintomas e da dor, cirurgia, radioterapia ou medicamento que inibam o crescimento dos neurofibromas.
O acompanhamento regular do paciente permite a retirada dos neurofibromas que apresentam crescimento rápido ou tratar lesões relacionadas ao problema.
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