[Teresina] – Hoje, dia 29 de fevereiro, é o Dia Mundial das Doenças Raras – uma campanha global de conscientização sobre o impacto dessas doenças na vida de pacientes e seus cuidadores.
A iniciativa teve início em 2018, por meio da organização não-governamental e sem fins lucrativos Eurordis – Rare Diseases Europe, que representa 894 organizações de pacientes com doenças raras em 72 países. Batizada “Raros são muitos, raros são fortes, raros têm orgulho”, a campanha deste ano contará com 477 eventos, distribuídos em 102 países, incluindo o Brasil.
Em todo o mundo são mais de 300 milhões de pacientes com algum tipo de doença rara. Estima-se que 80% dos casos tenham origem genética e 50% afetem crianças – sendo que 30% destas morrem antes de completar 5 anos de idade.
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias. As doenças raras podem ser degenerativas; proliferativas.
Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
As doenças raras não têm cura. Em geral são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e evolução da doença. O Ministério da Saúde está revisando a elaboração de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras, buscando unificar procedimentos em documentos já existentes.
