O jovem de 14 anos Antonio Vento Carvajal é cego de nascença – mas agora pode enxergar graças a meses de terapia genética aplicada por meio de um colírio. O caso médico foi divulgado nesta segunda-feira (24) pela agência Associated Press (AP).
Carvajal nasceu com epidermólise bolhosa distrófica, uma condição genética rara que causa bolhas por todo o corpo e nos olhos. Segundo O Globo, a condição afeta também o brasileiro Guilherme Gandra, de oito anos, que viralizou nas redes sociais com um vídeo no qual ele reencontra a mãe após passar 16 dias em coma.
A doença hereditária em questão torna a pele tão frágil que as crianças com a doença são chamadas de “crianças borboleta”, conforme o site MIT Technology Review.
Mas a pele de Carvajal melhorou quando ele se juntou a um ensaio clínico para testar a primeira terapia genética tópica do mundo. Mais tarde, o médico Alfonso Sabater teve a ideia de adaptar o tratamento aos olhos do adolescente.
“Ele não é apenas um bom médico, mas um ser humano muito bom e nos deu esperança”, relata à AP a mãe do paciente, Yunielkys Carvajal, durante visita ao Bascom Palmer Eye Institute do Sistema de Saúde da Universidade de Miami, nos Estados Unidos.
A família do jovem veio de Cuba para os EUA em 2012 com um visto especial que permitiu ao garoto receber tratamento para sua doença, que afeta cerca de 3 mil pessoas em todo o mundo. Carvajal fez cirurgias para remover o tecido cicatricial dos olhos, mas este voltou a crescer e sua visão continuou piorando.
Eventualmente, o adolescente deixou de se sentir seguro para andar sozinho. Assim, o médico contatou a farmacêutica Krystal Biotech para ver se o gel de terapia genética para lesões na pele poderia ser reformulado para os olhos do menino.
O tratamento, chamado Vyjuvek, usa um vírus herpes simplex inativado para fornecer cópias funcionais do gene COL7A1, o qual a doença do jovem atinge. A condição é causada por mutações nesse gene responsável por auxiliar na produção da proteína colágeno 7, que mantém unida a pele e as córneas.
O colírio contra a doença usa o mesmo líquido da versão para a pele. Após dois anos de pesquisa, incluindo testes com camundongos, o órgão regulador norte-americano Food and Drug Administration (FDA) autorizou o medicamento para “uso compassivo” e a droga obteve aval de conselhos de revisão de universidades e hospitais.
Em agosto de 2022, Antonio Vento Carvajal fez uma cirurgia no olho direito, após Sabater começar a tratá-lo com colírio. A cicatriz ocular do adolescente não voltou e houve melhora significativa a cada mês.
“[Os médicos] disseram que meu olho direito tem visão de 20/25”, disse o jovem em um telefonema ao MIT Technology Review. “Agora posso ver pequenas coisas”, afirmou ele. Isso inclui os blocos e itens do videogame Minecraft, que o garoto começou a jogar.
Neste ano de 2023, Sabater começou a tratar o olho esquerdo do garoto, que tinha ainda mais cicatrizes. Esse também está melhorando constantemente, e já tem uma capacidade de visão de 20/50 – o que o médico considera “muito bom”.
O adolescente passa por exames semanais e recebe colírio uma vez por mês. Durante suas visitas oftalmológicas, ele veste roupas de proteção cobrindo braços, mãos, pernas e pés devido à fragilidade de sua pele.
Sabater conta que os colírios de terapia genética podem ser usados para outras doenças, alterando o gene fornecido pelo vírus utilizado. Por exemplo, um gene diferente poderia ser usado para tratar a Distrofia de Fuchs, que afeta 18 milhões de pessoas nos Estados Unidos e é responsável por cerca de metade dos transplantes de córnea do país.
Para o médico, a jornada de dois anos em busca de aprovações governamentais e hospitalares foi recompensadora. “Já pelo Antonio, valeu a pena… mas isso também abre espaço para tratar outros pacientes no futuro”, disse ele.
Fonte: Revista Galileu
