Uma condição misteriosa que gerou uma onda de mortes de bebês nas décadas de 1930 e 1940 foi finalmente desvendada por cientistas. A doença, que resulta em danos renais em crianças, era a hipercalcemia infantil tipo 1, segundo os pesquisadores.
A condição foi alvo de um estudo publicado em 10 de janeiro no periódico Journal of Bone and Mineral Research por especialistas da Universidade de East Anglia (UEA), na Inglaterra.
As crianças afetadas pela hipercalcemia não conseguem metabolizar a vitamina D adequadamente, causando acúmulo de cálcio no sangue e levando a danos nos rins e cálculos renais. As mortes atreladas à condição ocorreram após alimentos como leite, pão, cereais e margarina serem enriquecidos com vitamina D na década de 1930.
A adição do nutriente se deu na época como uma tentativa de erradicar o raquitismo infantil — doença que gera enfraquecimento dos ossos e é causada pela deficiência de vitamina D.
No início de 1900, mais de 80% das crianças na Europa industrializada e na América do Norte foram afetadas pelo raquitismo. Após a fortificação dos alimentos com vitamina D, os surtos de intoxicação em bebês levaram à proibição da adição deste nutriente em muitos países europeus na década de 1950.
Mutação genética ausente
Conforme conta Darrell Green, pesquisador principal da investigação, cientistas descobriram em 2011 que a mutação no gene CYP24A1 impede as pessoas de metabolizar a vitamina D adequadamente.
Isso causa um acúmulo de cálcio no sangue e foi a razão pela qual os alimentos enriquecidos causaram intoxicação. “Hoje, algumas pessoas não percebem que têm uma mutação CYP24A1 até a idade adulta, após anos de cálculos renais recorrentes e outros problemas” afirma Green, em comunicado.
Curiosamente, os pesquisadores notaram que cerca de 10% dos pacientes com sintomas da hipercalcemia infantil não apresentam a mutação genética CYP24A1, continuando a ter problemas ao longo da vida, sem um diagnóstico adequado.
Em busca de entender por que isso ocorria, a equipe da UEA colaborou com colegas do Norfolk and Norwich University Hospital, onde trabalharam com 47 pacientes. Os pesquisadores estudaram amostras de sangue dos 10% que não tinham mutação genética.
Uma estudante de doutorado do laboratório de Green, Nicole Ball, realizou uma análise genética mais extensa de seis amostras de sangue de pacientes, revelando que a forma física do gene CYP24A1 nessas pessoas parecia anormal.
Segundo Green, esta seria a razão pela qual algumas pessoas viveram com hipercalcemia sem um diagnóstico definitivo. “Em uma escala mais ampla relevante para genética e saúde, sabemos que os genes devem ter a sequência correta para produzir a proteína correta, mas em uma camada adicional de complexidade, agora sabemos que os genes também precisam ter uma forma física correta”, concluiu.
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