A descoberta da estrutura química do DNA (Ácido Desoxirribonucleico), no ano de 1953, abriu um mundo de possibilidades no universo da Biologia. Afinal, o sequenciamento genético ajuda a revelar uma série de características do ser vivo, o que contribui tanto para o tratamento de doenças no presente quanto para a prevenção de patologias cujo organismo tenha tendência a desenvolver futuramente.
Em 2020, o estudo da molécula do novo coronavírus foi feito no tempo recorde de 48 horas, pelas cientistas brasileiras Ester Sabino e Jaqueline Goes de Jesus, em parceria com pesquisadores da Universidade de Oxford, na Inglaterra. O trabalho foi imprescindível para compreender a origem e a evolução do vírus.
Quer saber mais sobre o assunto? Neste post, vamos nos aprofundar no que você precisa entender sobre o sequenciamento genético. Confira!
Afinal, o que é o sequenciamento genético?
Antes de tudo, é importante deixar claro que todo ser vivo tem um genoma em sua estrutura — em que estão localizadas as suas informações genéticas. Ao estudar o genoma, é possível analisar os seres que detêm esses dados, verificando suas características, tendências e reações do organismo.
Em 2003, seis cientistas de diferentes países se reuniram para estudar o DNA, o que resultou na identificação e mapeamento do genoma humano. De lá para cá, a modernização da tecnologia permitiu que o sequenciamento genético fosse utilizado nas mais variadas áreas, como para a antropologia e o tratamento de doenças.
Inclusive, recentemente, a Universidade de São Paulo (USP) finalizou o maior sequenciamento de idosos da América Latina, que se destaca por apontar variações genéticas inéditas.
A partir desses estudos, foi descoberto que apenas uma cópia do genoma humano carrega consigo três bilhões de bases A, T, C, e G. Cada pessoa tem duas cópias de genoma — uma herdada da sua mãe e outra do seu pai —, e suas bases são organizadas em forma de grandes fitas.
Nesse sentido, o sequenciamento genético pode ser explicado como a técnica que se utiliza de processos bioquímicos para identificar os nucleotídeos (bases) que fazem parte da cadeia do DNA. Trata-se de uma leitura feita letra por letra.
Como ele é feito?
Para iniciar o sequenciamento genético, a primeira coisa a ser feita é a preparação da amostra de genoma recolhida. Isso implica em submeter um fragmento de DNA (Ácido Desoxirribonucleico) ou RNA (Ácido Ribonucleico) a uma série de procedimentos de decodificação, ou seja, é uma espécie de ”tradução” das características encontradas na parte selecionada. Ao longo da análise, os cientistas vão adicionando diferentes tipos de reagentes à amostra.
Depois que a amostra está pronta, é o momento de introduzir um sequenciador, uma aparelho que funciona como um leitor e internamente contém proteínas, com nanômetros de diâmetros que passam por uma corrente elétrica. É exatamente do lado de dentro que se dá a leitura das bases do genoma.
Para executar o sequenciamento, os pequenos trechos do DNA lidos no processo anterior são digitalizados, permitindo que os nucleotídeos (moléculas formadas por bases nitrogenadas) possam ser interpretados individualmente. Como a quantidade de bases é gigantesca, é preciso contar com ferramentas computacionais oferecidas pela bioinformática para que a análise delas seja viável.
Feito o exame das bases, o pesquisador consegue remontar a sequência, seguindo a ordem adequada, com o auxílio de algoritmos específicos. Com o suporte da tecnologia, a comunidade científica consegue processar os genomas em um curto período de tempo, o que é fundamental para a continuidade das pesquisas feitas nesse campo.
Quais são os seus benefícios para as pessoas?
Sem dúvidas, pode-se afirmar que o sequenciamento genético revolucionou a área da Biologia. A descoberta permitiu o avanço dos estudos científicos, bem como da própria Medicina, que pode ser mais efetiva em suas ações. Veja alguns dos principais benefícios de sequenciar o DNA.
Possibilita a identificação de doenças congênitas
Primeiramente, é necessário dizermos que as doenças congênitas são aquelas que nascem com a pessoa, mas não necessariamente são herança genérica. Elas podem se manifestar desde o nascimento ou no decorrer da vida. Já as doenças hereditárias são transmitidas pelos progenitores do indivíduo.
Uma doença congênita, como a que altera o funcionamento do coração, pode ser resultado de um defeito na sua formação genética. Por meio do sequenciamento do DNA, entende-se exatamente em qual ponto houve esse erro e se a pessoa poderá transferi-lo futuramente, caso venha a ter filhos.
Torna os tratamentos mais efetivos
Ao estudar as bases do genoma de um paciente, os médicos conseguem entender onde está a raiz do problema, a forma como o seu organismo está se comportando diante de uma doença e quais são as substâncias mais indicadas para tratá-la. Desse modo, eles poderão prescrever um tratamento mais efetivo, que reduza efeitos colaterais indesejados.
Outro aspecto interessante é a possibilidade de prevenir doenças. Um exemplo famoso disso é a atriz Angelina Jolie que, após sequenciar o seu DNA, descobriu que tinha chances altas de desenvolver câncer de mama. Isso a fez decidir pela mastectomia, ou seja, a retirada dos seios naturais, para evitar a manifestação da doença.
Ajuda no desenvolvimento de remédios contra vírus e bactérias
Mais do que nunca, é preciso ressaltar a importância do mapeamento do genoma de vírus e bactérias para identificar a trajetória da transmissão, período em que está agindo em uma região e o que provoca. Essas informações ajudam a criar estratégias de combate, como vacina e medicamentos.
Com o sequenciamento do novo coronavírus, por exemplo, pôde-se saber quais seriam as melhores substâncias para compor a vacina para imunizar as pessoas.
Revela a ancestralidade
Saber quais são as suas origens mexe com a curiosidade de muitas pessoas, principalmente, porque há casos em que a história da família tem lacunas que ainda não foram desvendadas. O teste genético, oriundo do sequenciamento, é uma ferramenta que tem se popularizado.
Ele revela a ancestralidade das pessoas, apontando de quais locais do mundo vieram os seus antepassados por meio de porcentagens. Isso ajuda a explicar as características físicas, entre outros aspectos.
Quando fazer o sequenciamento genético?
Atualmente, a análise do DNA pode ser realizada para diversos objetivos. Entre os mais comuns está o diagnóstico de doenças genéticas, que traz à tona a mutação responsável pelo seu desenvolvimento.
Essa iniciativa auxilia a definição do melhor tratamento. Também, pode-se verificar se outros familiares apresentam o mesmo problema e dar um aconselhamento genético a toda a família.
Para quem já sofre de determinada patologia, o recurso possibilita prever se ela tende a piorar ou não, orientando quais cuidados devem ser tomados para aumentar o bem-estar do paciente. A aplicação da técnica também se faz substancial para a compreensão de vírus e bactérias, a fim de estabelecer as melhores estratégias de intervenção.
O sequenciamento genético tem dado uma enorme contribuição para a evolução contínua da Ciência e Medicina. Isso porque proporciona a obtenção de informações substanciais, desde a condução de pesquisas científicas até a definição de tratamentos específicos para doenças atreladas ao DNA do paciente, garantindo uma melhor qualidade de vida.
Fonte: vidasaudavel.einstein.br
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