Pesquisadores do hospital for Sick Children, no Canadá, descobriram novos genes e alterações genéticas associadas ao transtorno do espectro do autismo (TEA), cujo dia mundial de conscientização da condição é comemorada neste domingo (02). Essa é a maior análise de sequenciamento do genoma do autismo feito até hoje e tem como objetivo fornecer uma melhor compreensão da ‘arquitetura genômica’ subjacente a esse transtorno.
Mais de sete mil autistas participaram do estudo de sequenciamento do genoma completo, bem como 13.000 irmãos e familiares adicionais. A equipe encontrou 134 genes ligados ao TEA e descobriu uma série de alterações genéticas, principalmente as variações do número de cópias de genes (CNVs), provavelmente associadas ao autismo, incluindo variantes raras associadas ao TEA em cerca de 14% dos participantes com autismo.
A maioria dos dados foi extraída do banco de dados Autism Speaks MSSNG, o maior conjunto de dados do genoma completo do autismo do mundo, que fornece aos pesquisadores do autismo acesso livre e aberto a milhares de genomas sequenciados.
“Ao sequenciar todo o genoma de todos os participantes e com profundo envolvimento das famílias participantes no MSSNG na formação de nossas prioridades de pesquisa, maximizamos o potencial de descoberta e permitimos análises que abrangem todos os tipos de variantes, desde as menores alterações de DNA até aquelas que afetam cromossomos inteiros”, disse Stephen Schere, chefe da pesquisa e diretor do McLaughlin Center da Universidade de Toronto.
O artigo também aponta nuances importantes na genética do autismo em famílias com apenas um indivíduo com autismo em comparação com famílias que têm vários indivíduos com autismo. Surpreendente para a equipe foi que a “pontuação poligênica” – uma estimativa da probabilidade de um indivíduo ter autismo, calculada pela agregação dos efeitos de milhares de variantes comuns em todo o genoma – não foi maior entre as famílias com mais de uma pessoa com autismo.
“Isso sugere que o autismo nessas famílias pode ser mais provável de estar ligado a variantes raras e altamente impactantes herdadas de um dos pais. Como tanto a genética quanto os traços clínicos associados ao autismo são tão complexos e variados, grandes conjuntos de dados como os que usamos são fundamentais para fornecer aos pesquisadores uma compreensão mais clara da arquitetura genética do autismo”, explica Brett Trost, principal autor do artigo e pesquisador associado do hospital for Sick Children.
Os médicos e pesquisadores dizem que os dados do estudo podem ajudar a expandir as investigações sobre a variedade de variantes que podem estar ligadas ao TEA, bem como os esforços para entender melhor o transtorno.
